美國食品藥物管理局（FDA）批准了全球首款治療先天性耳聾的基因療法，由再生元製藥開發，專門針對 OTOF 基因缺陷引起的罕見聽損，臨床試驗顯示多數患者聽力顯著恢復，然而，相關倫理議題也引發討論。
美國食品藥物管理局（FDA）於昨日（23日）批准了全球首款用於治療先天性耳聾的基因療法。這項劃時代的治療技術由再生元製藥（Regeneron Pharmaceuticals）開發，專門針對由 OTOF 基因缺陷引起的罕見遺傳性耳聾。
OTOF 基因對於內耳毛細胞將聲波訊號傳送至大腦至關重要，它負責生成耳蛋白（otoferlin），若該基因存在缺陷，將導致深層聽力損失。麻薩諸塞州眼科及耳科醫院（Mass Eye and Ear）研究員鄭-易·陳（Zheng-Yi Chen）對此表示：「這是歷史上首次出現治療聽力損失的新藥。」他認為這是一個「劃時代的事件，是整個領域的偉大發展」。
該療法透過腺相關病毒載體，將健康的 OTOF 基因注入患者耳內。為適應病毒載體容量，科學家將 OTOF 基因一分為二，並透過耳後小切口及顱骨鑽孔將數十億個病毒輸注至患者耳中。此批准是基於對 20 名 OTOF 基因缺陷患者的治療結果，大多數患者在治療數週內開始聽到聲音，並在後續數月內聽力品質持續改善。其中，80% 的患者聽力得到顯著恢復，42% 甚至達到正常聽力水平，且這些改善已維持至少兩年。
一名接受治療的兒童患者的母親分享，她的兒子在接受治療約兩個半至三個月後，首次對聲音產生反應，甚至在睡夢中被大笑聲驚醒。「當你兒子第一次聽到你的聲音時，那是一種多麼不真實的感覺。」這名母親說道，她的兒子現在能聽到她說「我愛你」，並正開始探索各種不同的聲音。
再生元製藥的遺傳醫學副總裁 Jonathon Whitton 坦言，過去臨床上從未能對聽損孩童的家庭說「我們有辦法讓他們聽到聲音」。他強調：「現在我們首次能談論真正讓耳朵聽見的藥物。坦白說，這是一個新時代的開始。」
儘管成果豐碩，此療法目前僅適用於美國每年約 50 名因 OTOF 基因缺陷導致耳聾的兒童。再生元製藥預計將在數週內於美國免費供應此療法。然而，維多利亞大學醫學、科技與聽力障礙歷史學家傑普里特·維爾迪（Jaipreet Virdi）則提出倫理擔憂。她認為，過度強調透過基因療法「治癒」耳聾，可能會使聽障人士遭受汙名化，並強化一種觀點，即耳聾是需要被根除的問題，而聽障人士要完全融入社會，唯一的解決方案便是醫療干預。