一項由國際團隊主導、涵蓋非洲及散居海外非洲裔的大規模腎功能基因研究，首度揭示多個與慢性腎臟病相關的全新基因風險因子，強調了擴展基因組多樣性資料對全球醫學發展的重要性。
倫敦瑪麗皇后大學（Queen Mary University of London）與南非威特沃特斯蘭德大學（University of the Witwatersrand, Wits）領導的國際研究團隊，近日發表了針對非洲族群腎功能進行的歷來最全面基因組調查報告。這項里程碑式的研究，不僅揭示了慢性腎臟病（Chronic Kidney Disease, CKD）在非洲族群中的全新基因風險因子，更為全球腎臟疾病的預防、診斷及治療提供了關鍵洞見。
這項透過「非洲腎臟基因聯盟」（KidneyGenAfrica consortium）進行的調查，分析了來自東非、西非及南非約 2.6 萬名個體的基因組數據，同時也納入 8.1 萬名散居海外非洲裔的資料。研究規模是過去針對非洲大陸腎功能全基因組關聯分析（GWAS）的八倍，並已刊載於知名科學期刊《自然通訊》（Nature Communications）。
研究團隊運用三階段全基因組關聯分析，針對估計腎絲球過濾率（eGFR）進行分析。結果在非洲大陸族群中，發現四個全基因組顯著的基因位點，其中兩個是過去未曾報導過的新變異。若擴大至泛非洲族群分析，則共識別出十九個顯著位點，其中有三個是全新的發現。
全球約有 8.5 億人罹患慢性腎臟病，其中非洲地區的疾病影響尤其嚴重，致殘與死亡率都偏高。然而，過往大部分針對腎臟病的基因研究皆聚焦於歐洲族群，使得外界對非洲族群腎臟病生物學驅動因子的理解存在顯著落差。此研究成功識別出數個常見於非洲族群，卻在歐洲及亞洲族群中完全不存在的新變異，突顯了基因多樣性的重要性。
研究也發現，APOL1 基因變異已知會使非洲裔美國人的腎臟病風險增加三倍，並與發展至腎衰竭的進程密切相關。然而，在非洲大陸族群中，這些高風險的 APOL1 變異頻率較低，對腎功能的影響也相對較小。這項差異顯示，非洲裔美國人與非洲大陸族群之間，腎臟病的基因結構可能有所不同。
倫敦瑪麗皇后大學精準健康大學研究中心基因組多樣性講座教授賽貢·法圖莫（Segun Fatumo）表示：「這項研究是非洲基因組研究的一個重要里程碑。透過整合來自東非、西非、南非以及非洲僑民的數據，我們得以揭示出若無此大規模合作，將不可能發現的基因洞見。」威特沃特斯蘭德大學威茲唐納德戈登醫學研究中心主任瓊恩·法比安（June Fabian）博士也強調，擴展基因組數據的多樣性至關重要，因為研究非洲族群豐富的基因多樣性，能開闢發現其他族群中可能不明顯的變異與生物途徑，從而強化全球基因組科學的整體發展。